En ny upptäckt!

publicerat i Allmänt, Blommor, Hälsa, Hästliv, Peppkampen, inredning, sjukdom, träning;
Mådde aningens bättre igår morse och tänkte ge mig ut på en promenad i solskenet. Men innan jag ens hade hunnit att klä på mig så var solen borta och snön yrde omkring. Sedan vräkte snön ner nästan exakt hela dagen, tror att vi nästan fick 2-3 dm. Jag höll mig inne ända tills vi var tvungna att åka ut till stallet i snöstormen för att utfodra djuren på gården och mocka. Engla gjorde det mesta då min ork inte var mycket att förlita sig på. Min orkeslöshet gick än en gång ut över barnen då mitt tålamod var minimalt. Men tror faktiskt att de lärt sig att leva med dessa utbrott och skakar av sig min argsinthet då se vet varför jag blir så arg för nästan inget. 

Jag lyckades iallafall att städa lite här hemma och packa lite inför min och Örjans kommande resa. Och så testade jag att köra ett lättare träningspass på min yogamatta. Det gick hyfsat och jag mådde gott av att äntligen klara detta igen. 

Idag ska jag jobba! Längtar så det knakar i kroppen! Nu vill jag få må bra länge!!



I fredags fick jag veta att i mitten av mars kommer professorn i Neurologi (mammas läkare), genetikern (som mamma och jag träffade i höstas) och en genetisk forskare, ett riktigt dreamteam alltså, träffas för att grotta ner sig i allt om mig, mamma och ännu en kvinna med liknande symtom och gener som oss. Professorn och jag tror att vi med största sannolikhet kommer att få vår diagnos efter det mötet. Hen önskade att jag mailade hen alla uppgifter som stämmer in på den diagnosen som vi misstänker att vi har (det fixade jag på tåget på väg hem från Enköping). 

När jag i helgen läste om den diagnosen på Socialstyrelsens sida om ovanliga diagnoser så upptäckte jag att de ändrat på avsnittet om ärftlighet (om jag nu inte missminner mig helt).  För jag tycker mig minnas att det innan stod att det behövdes två sjuka/anlagsbärande föräldrar för att barnet skulle bli sjukt och att det då endast var 25% risk för att drabbas och att jag då i min tur endast kunde vara bärare. Men nu står det att det endast behövs en sjuk förälder för att det ska vara 50% risk att drabbas som barn till den föräldern. Och att den som får den genen kommer att få symtom i vuxen ålder. Forskningen har alltså gått framåt! Dock finns ingen behandling som bromsar eller botar sjukdomsförloppet än...


Mina barn då??? Ja, jag vet inte... När jag definitivt fått min diagnos så kommer jag att få träffa en genetisk rådgivare för att diskutera detta.


Om du gillar detta inlägg eller vill visa din omtanke så klicka på hjärtat här nedan ❤⬇ Tusen tack!! 

Taggar: autosomaldominantleukodystrofi, diagnosutredning, domningar, imittkök, inredningsinspiration, kroniskhuvudvärk, köksö, leukodystrofi, livetmedhäst, nervsmärta, neuroinflammatorisksjukdom, neurologi, neurologisksjukdom, ponnymamma, rosarosor, sjukdom, snöyra, uppsalasciencepark, yrsel;

Kommentarer :

1:a kommentar, skriven , av Anonym:

Hoppas så på en diagnos!!!❤❤❤/Mikaela

Svar: Ja jag med! ❤😚
Sandra Vulkan

2:a kommentar, skriven , av Mamma💕💕💕:

Få se vilken diagnos vi kommer att få. Skönt att det äntligen händer något ❤💟❤. Ha en fin arbetsdag. Kram ❤

Svar: Kramar ❤❤
Sandra Vulkan

Kommentera inlägget här :