Klinisk genetik.
Med i brevet fanns även ett häfte som jag skulle fylla i om min familj och släkt. Namn, personnummer,släkband, eventuella sjukdomar, när sjukdomarna bröt ut, när de dog och dödsorsak (i de fall där de inte lever längre). Insåg vad lite jag egentligen vet om min lilla släkt. Min familj och mina föräldrar var inga problem såklart. Men när det gällde farmor, farfar och mina farbröder så tog jag hjälp av min faster. Likaså tog jag hjälp av min mamma med uppgifter om min mormor, morfar och moster. Snabbt ifyllt och postat. Ny väntan...
Jag har under en veckas tid försökt att få tag i "min" läkare på Klinisk genetik, men hon ringde aldrig upp trots att jag lämnat flera meddelanden. I torsdags fick jag tag i henne och fick veta att de fortfarande inte bestämt sig för om de ska analysera mitt blod. Hon förklarade att de först vill veta mer om min mammas prover och försöka förstå hur jag skulle ha kunnat ärvt hennes sjukdom. Jag informerade om det som står på Socialstyrelsens sida med ovanliga diagnoser om Autosomal dominant leukodystrofi, om att en inte alltid hittar någon duplikation av en gen. Fick till svar att det skulle ju vara jätte ovanligt... Jag sa att jag önskade att de analyserade iallafall, om inte annat för att utesluta. Beslut ska troligen fattas nästa vecka.
Det är så fruktansvärt frustrerande att inte ha makten över dessa beslut som tas eller inte tas över huvudet på mig. Att inte kunna få den hjälpen som jag önskar för att få svar och sedan kunna söka behandling.
Godmorgon. Att allt ska ta sådan tid. Förstår dom inte att en människa som är sjuk vill få svar snabbt på vad hon har för sjukdom. Bra att du fortfarande orkar ifråga sätta olika utredningar och olika prover. Hoppas du får en lugn och fin dag med din familj och vänner . Kram, kram ❤ ❤ ❤ 🐕 🐩 ❤ ❤