Genetiska felkonstruktioner och en makeover...

publicerat i Allmänt, Hälsa, sjukdom, träning;

6.32  Sitter på tåget på väg till Enköping. Många tankar och funderingar som jag hoppas att få svar på under dagen. Jag och min mamma ska till Akademiska sjukhuset i Uppsala och träffa läkare på Klinisk genetik. Hoppas att det blir bättre än när jag var till Klinisk genetik i Linköping. Vet inte om ni kommer ihåg det besöket eller om ni ens har läst om det (tror att det var förra hösten, men känner mig osäker nu). Hur som helst så var det ett hemskt besök. Läkaren var otroligt kränkande mot mig och använde sig av typ alla härskartekniker som finns för att trycka ner mig ordentligt i skorna. Jag gick därifrån med gråten i halsen och brast när jag kom ut till bilen. Som tur var så var en genetisk rådgivare med där som jag fick möjlighet att prata med dagen efter, och hen bekräftade min bild av besöket. Och enhetschefen hörde sedan av sig till mig och lovade att hen skulle ta det med läkaren. 

8.55 Jag kliver av tåget i den lilla staden som jag är född i och bott i under 3/4 av mitt liv ganska så exakt. Kylan tränger undan molnen och solen visar sig. Jag går i rask takt ner till centrum. Jag förvånas av att det går så snabbt att gå denna sträcka, 8 min, har alltid tyckt att det varit så långt. Tanken var att jag skulle komma lagom i tid till min frisör, men då jag är tidig så passar jag på att gå ner till hamnen vid Enköpings ån. Det är höstligt vackert och jag tar några djupa friska andetag. Jag hälsar glatt på änderna som simmar i vattnet och tittar förhoppningsfullt upp på mig men blir snabbt ointresserade av mig när de märker att jag inte har något gott bröd med mig till dem. På vägen till Alexandra (min bästa frisör) får jag se en ljuvlig detalj utanför ett café. Det är en upphängd vattenkanna som det ser ut att rinna diamanter/prismor ur. Helt perfekt idé för mitt jobb, då vi jobbar med odlingar, rötter och det livsviktiga vattnet i just den kombon. 



9.30 Jag sitter i frisörstolen och bestämmer vilken frisyr vi ska göra denna gång. Vi är helt överens om denna förändring som är ett måste för mitt tunna, stripiga och spretiga hår. Jag tappar och har tappat mängder med hår sedan jag blev sjuk. Vilket inte är ett dugg förvånande eftersom mående påverkar hårkvaliten mycket. Det blir även lite uppljusning av min hårfärg vilket passar mig bättre och är så mycket mera jag och speglar både min livsglädje och min kläd/livsstil. Och resultatet? Jag kan inte med ord mig beskriva hur otroligt nöjd jag är över denna förvandling!! Alexandra tog nog hjälp av ett trollspö eller så har hon magiska fingrar...

Jag låter er få avgöra själva med dessa före och efter - bilder. Jag antar att ni förstår varför jag alltid haft håret uppsatt de senaste två åren...

13.20 Mamma och jag blir välkomnade in till ett besök på Klinisk genetik på "Ackis" av en mycket trevlig och ödmjuk läkare. Vi sätter oss runt ett bord och pratar om hur vi mår, våra symtom/problem och hur gången har varit sedan våra första symtom. Läkaren förklarar tydligt och pedagogiskt på ett djupare plan vad de har gjort för fynd i våra gener. Och varför de har funderingar på att det kanske skulle kunna vara så att jag ändå har samma diagnos som de tror att mamma har, Leukodystrofi. Och varför de annars tror att vi båda kan ha en annan diagnos som de än inte har kommit på. Det är alldeles för komplicerat för att jag ska kunna förklara allt här, då det behöver ritas upp med mängder av om och ifall förklaringar. Men en sak är då helt säker och det är att jag är sjuk inom det neurologiska området och med största sannolikhet så har mamma och jag samma sjukdom. Tänker på hur den andra läkaren på Klinisk genetik i Linköping uttryckte att jag inte borde kunna vara sjuk och att jag dessutom inte såg sjuk ut... 


Men att nu få allt förklarat in i minsta detalj och på ett proffsigt sätt som om jag är en forskarstudent är lycka för mig! Jag vill grotta ner mig och förstå exakt hur läkare och forskare tänker kring detta. Inget förlöjligande av sina patienter där inte!

Nu vet vi att denna läkaren och en expertforskare på Klinisk genetik ska sitta tillsammans med mammas underbara professor/neurolog och gå igenom alla våra magnetkamerabilder, våra journaler, våra symtom och våra genetiska avvikelser. Och riktigt grotta ner sig för att klura ut hur allt detta hänger ihop, och ge mig/oss en säkrare diagnos. Det finns en riktig plan nu!! Tror inte att det är lätt att förstå den lättnad jag känner över detta...

14.40 Sitter i pappas bil på väg till Enköping från Uppsala. Huvudvärken stiger sakta. Många spänningar som släpper och en lång dag på resande fot. Återigen fylls jag av lycka och tacksamhet över att få hjälp av läkare som på riktigt förstår vikten av detta och är experter på just ovanliga diagnoser. Men smärtan för med sig illamående som tar över mig helt under bilfärden. 


Efter en god middag med mina föräldrar åker jag och pappa en sväng ner till min älskade Gudson Benjamin och tankar energi och kramar, innan mitt tåg hemåt. Underbara unge!!! Jag är helt såld på honom, min yngsta guldklimp! ❤ (De suddiga bilderna beror på hans extas av att jag kom! Han ville visa mig allt på kort tid och vi hann leka mycket under de 20 minuterna som jag var där.)

19.22 Jag kliver av tåget i Norrköping där min man väntar på mig. Skönt att få komma hem. Känns som att jag varit borta i ett par dagar, så mycket har hänt sedan jag åkte hemifrån klockan 06.00... Jag summerar dagen lite snabbt. En bra och givande dag som både tagit musten ur mig och fyllt på energikontot både en och två och tre gånger.


Tyvärr så blev det inte mycket till träning, förutom promenaden under morgonen. Men jag väljer att mysa framför Tv:n i soffan med familjen, eftersom jag varit borta hela långa dagen. Och det känns bra! Det finns ju fler dagar att träna på... 😉



Klicka gärna på hjärtat här nedan om du gillar detta inlägg eller vill visa din omtanke ❤⬇ Och lämna gärna en kommentar! Tack snälla du!!

Taggar: Akademiska sjukhuset, Cityfrisören i Enköping, Diagnosutredning, Domningar, Extrem huvudvärk, Genetiska avvikelser, Klinisk genetik, Kronisk huvudvärk, Makeover, Min älskade gudson, Neuroinflammatorisk sjukdom, Neurologisk sjukdom, Ny energi, Sjukdom, Snygg frisyr, Trötthet, Uppsala Science park, Yrsel;

Kommentarer :

1:a kommentar, skriven , av Anonym:

Vad spännande, hoppas nu äntligen på svar! Vilken intensiv dag😀❤/Mikaela

Svar: Ja nu lyser hoppets låga igen! ❤ KRAMAR
Sandra Vulkan

2:a kommentar, skriven , av Anonym:

Vilken bra dag! Bra information på Alkis av trevlig läkare och du blev fantastiskt fin i håret! Kramar Tori 🌹 🌻 💮 🍁 🍂

Svar: Tack!!! ❤ KRAMAR
Sandra Vulkan

3:e kommentar, skriven , av Mamma 😍😍:

Godmorgon. Ja håller med dig om att vi träffade en jätte bra/ trevlig läkare igår. Kände att hon brydde sig. ......Igår såg du ut att må ganska bra och vilken förändring på håret. Du blev otroligt fin. Ha en fin dag. Kram, kram 💖💖

Svar: Tack snälla! Är så nöjd!! ❤KRAMAR
Sandra Vulkan

4:e kommentar, skriven , av Sandra:

Såååå snygg du blev!! Wow!! Som en helt annan frisyr. Klär dig väldigt bra <3
Vad är det för genetisk avvikelse? Translokation? Mutation? Jag bär ju själv på en balanserad translokation mellan kromosom 4 och 17, därav alla missfallen.
Stor kram

Svar: Åhh Tack!! Det är en mutation av kromosom i DARS2 genen. Tänker ofta på dig och allt du fått genomgå... ❤ Kramar till dig
Sandra Vulkan

Kommentera inlägget här :